Гомоцистеин

Серосодержащая аминокислота плазмы крови. Высокие уровни гомоцистеина в крови ассоциированы с риском сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета, болезни Альцгеймера и остеопороза.

Обмен гомоцистеина
Гомоцистеин не может быть получен извне, он синтезируется из метионина и цистеина. В метаболизме гомоцистеина участвуют витамины B6, B12 и фолиевая кислота. В здоровых клетках гомоцистеин быстро метаболизируется в продукты своего обмена. При нарушении процесса синтеза и распада, гомоцистеин может накапливаться в крови. Гомоцистеин усиливает агрегацию тромбоцитов, может способствовать нарушению функции эндотелия и размножению гладких мышечных клеток. Повышенный уровень гомоцистеина может стать причиной развития атеросклероза.

Степень целесообразности использования концентрации гомоцистеина для оценки риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, вызывает сомнения. В ходе последних проведенных исследований были получены неоднозначные данные о связи высоких уровней гомоцистеина и риска сердечно-сосудистых заболеваний. Согласно последним рекомендациям экспертов Национальной программы по холестерину США исследование целесообразно проводить у пациентов с ранним развитием ИБС при отсутствии классических факторов риска.

Гомоцистенурия— орфанная болезнь, передающейся по наследству. Характеризуется очень высоким уровнем гомоцистеина в крови и в моче. Может быть обусловлена изменениями в одном или нескольких генах. У больного гомоцистеинурией человека образуется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять переработку метионина. Вследствие этого в организме увеличивается содержание гомоцистеина и метионина. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы — длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни грозит задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.

Гипергомоцистеинемия может встречаться у пациентов с хронической почечной недостаточностью, у больных сахарным диабетом, у беременных.