ДНК-диагностика синдрома Жильбера
г. КЕМЕРОВО
Позвонить Позвонить

ДНК-диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера - это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконьюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови.

Анализ на выявление синдрома Жильбера проводится для обнаружения мутации в промоторном участке гена, ответственного за выработку особого фермента гепатоцитов - уридинди-фосфат-глюкуронидазы (UGT). Диагностически значимым полиморфизмом является генетический маркер -  GT1A1.

Метод исследования ПЦР-диагностика.
Биоматериал: цельная пробирка Кровь (с ЭДТА).

Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

  • тяжелые физические нагрузки,
  • погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
  • голодание,
  • алкоголь,
  • стрессовые ситуации, переутомление,
  • инсоляция,
  • вирусные инфекции,
  • лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Как подготовиться?

Накануне ограничьте жирную и жареную пищу, не принимайте алкоголь.
Не менее 8 часов до сдачи крови не принимайте пищу, пейте только чистую негазированную воду. В день сдачи перед процедурой взятия крови 60 минут не курить, 15-30 минут находиться в спокойном состоянии

  • При подозрении на синдром Жильбера.
  • При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
  • В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
  • Для оценки риска осложнений при терапии иринотеканом (противоопухолевым препаратом).
  • При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
  • Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами.
  • Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови.
  • При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Диагностика Синдрома Жильбера

Выявление инсерции в промоутерной зоне гена UGTIAI для диагностики Синдрома Жильбера
Результат: NETIN=7

Референсные значения:
Нормальные генотипы:N=5/N=5. N=5/N=6,
N=6/N=6. N=5/N=7. N=6/N=7. N=S/N=%, N=6/N=8.N=7/N=6

У пациента обнаружен синдром Жильбера при 7 ТА-повторов на обеих аллелях гена UGTIAI или при генотипе 7/8 ТА-попоров диагноз синдрома Жильбера ассоциированного с изменением количества ТА-повторов, подтвержден.

Результаты лабораторного исследования НЕ ЯВЛЯЮТСЯ диАгНоЗом. Согласно федеральному закону Ме323-Ф3 от 21.11.2011 диагноз устанавливает лечащий врач на основании совокупности всех данных о пациенте.
ДНК-диагностика синдрома Жильбера
Код исследования
Э18.0.02
Срок исполнения
до 8 рабочих дней
Биоматериал
кровь с ЭДТА
Цена
2 850
+ взятие биоматериала 200