Позвонить
Позвонить
Анализ микроделеций Y-хромосомы при азооспермии (AZF-фактор)
Мужское бесплодие – это неспособность зачатия ребенка из-за нарушений в мужской репродуктивной системе. Среди причин бесплодия выделяют изменение строения и численности половых клеток - сперматозоидов. Чаще всего первым тестом на определение бесплодия служит спермограмма. Бесплодие делится на обструктивные и необструктивные формы. Обструктивные формы бесплодия связаны с закупоркой выводных протоков желез, из которых выделяется эякулят, необходимый для обеспечения жизнедеятельности сперматозоидов.
Необструктивные формы бесплодия имеют чаще всего наследственную природу.
При выявлении тяжелых изменений в спермограмме часто возникает необходимость проведения исследований для обнаружения генетических факторов бесплодия, которые часто связаны с мутациями - синдром Клайнфельтера, микроделеции локуса AZF. Делеция представляет собой вид мутаций, при которых часть хромосомы отсутствует. Причиной развития бесплодия является утрата участка Y-хромосомы, содержащего «фактор азооспермии» или ген SRY.
— За 1–2 часа до сдачи крови следует воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе (можно пить негазированную воду). Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение.
— За 24 часа до исследования необходимо исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
— Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
— При контроле лабораторных показателей в динамике рекомендуется проводить повторные исследования в одинаковых условиях: в одной лаборатории, сдавать кровь в одинаковое время суток и т. д.
— Олигозооспермия или азооспермия при сохраненной эндокринной функции яичек.
— Незрелые сперматозоиды в эякуляте.
—Определение возможности и тактики получения сперматозоидов для ЭКО.
— Рак предстательной железы в семейном анамнезе.
— Наличие репродуктивной дисфункции по мужской линии в семейном анамнезе.
Оцениваются все 14 генетических маркеров для выявления микроделеций критических для сперматогенеза участков Y-хромосомы, без которых невозможен нормальный сперматогенез.
— Делеции не выявлены – данное состояние не ассоциировано с развитием мужского бесплодия.— Выявлена делеция (делеции) – данное состояние может являться причиной развития клинических проявлений мужского бесплодия и, в зависимости от типа делеции, нарушений сперматогенеза разной степени выраженности.
— Делеция AZFa – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
— Делеция AZFb – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
— Делеция AZFc – высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения.
— Делеция SRY – нарушение дифференцировки гонад по мужскому типу, женский фенотип.