СКЛ - ЭКСПЕРТ: Исследования кариотипа

Исследование кариотипа (1 пациент)

Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY). 

Метод исследования

Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови. 
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. 

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.). 
— бесплодие в браке;
— первичная аменорея;
— спонтанные выкидыши (два и более);
— неразвивающиеся беременности;
— случаи мёртворождения в семье;
— случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
— врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
— задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
— нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
— подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
— случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
— обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Варианты заключений:

— 46, XY — нормальный мужской; 
— 46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
Исследование кариотипа (1 пациент)
Код исследования
Э18.0.01
Срок исполнения
до 16 рабочих дней
Биоматериал
Плазма крови (гепарин)
Цена
4 730